27 janvier 2023
La recherche et le développement de médicaments pour les maladies rares sont souvent entravés par la nécessité d’évaluer les résultats d’essais cliniques chez de nombreux patients et, dans le cas des maladies neurodégénératives rares, par la lenteur de la progression de la maladie. Actuellement, l’évaluation de la progression de ces maladies repose sur des observations cliniques. Des observations comportementales à long terme sont nécessaires pour détecter des modifications de l’état du patient ; elles peuvent être sujettes à un biais d’observateur, et peuvent ne pas être suffisamment précises pour détecter des modifications mineures mais cliniquement pertinentes des capacités fonctionnelles du patient.
Nous sommes maintenant habitués à voir des personnages prendre vie à l’aide de la technologie de capture de mouvement, comme dans les films Avatar. Cette technique a été récemment combinée à l’intelligence artificielle et testée en recherche médicale comme outil de surveillance et de prédiction de la progression de la maladie pour deux maladies rares :
Ces deux études ont été publiées dans la prestigieuse revue Nature Medicine le 19 janvier 2023 :
Dans ces deux études, les prédictions de la maladie générées à l’aide des enregistrements numériques ont surpassé celles basées sur les évaluations cliniques standard. Les caractéristiques comportementales (ou biomarqueurs numériques) identifiées par les capteurs de mouvement pourraient donc être utilisées pour suivre plus précisément la progression de la maladie ou la réponse d’un patient à une nouvelle thérapie, tout en réduisant la durée des essais cliniques et le nombre de patients à inclure pour tester de nouveaux traitements.
L’équipe de rédaction médicale de Santé Active Edition – Synergy Pharm a travaillé avec de nombreux clients pour rédiger différents supports de communication liés aux maladies rares, destinés à la communauté scientifique ou au grand public, concernant notamment la mucoviscidose, la microsomie craniofaciale, l’épidermolyse bulleuse héréditaire, des maladies métaboliques héréditaires, les maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) et d’autres maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle épinière.
Notre agence de communication médico-scientifique a également réalisé une série de « sketchnotes », d’ouvrages pluridisciplinaires et d’interviews sur le thème de la neurologie et des troubles neurologiques pour l’Observatoire B2V des Mémoires.
Nous avons d’ailleurs récemment relayé l’interview du Dr Benjamin CRETIN sur les liens entre épilepsie et mémoire en faisant référence à Avatar : La voie de l’eau où il est question d’épilepsie du lobe frontal.