Journée Internationale des Maladies Rares 2023
27 février 2023
Si vous suivez nos actualités, vous savez que les maladies rares font partie des domaines de compétences de notre équipe de rédaction médicale.
Chez Santé Active Edition – Synergy Pharm, nous sommes donc particulièrement attachés à cette journée pour exprimer notre soutien aux patients et à tous les acteurs impliqués dans la lutte contre les maladies rares.
Les maladies rares et l’organisation des soins
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais les maladies rares sont très nombreuses (plus de 7 000 !) et touchent ensemble plus de 3 millions de personnes en France et plus de 300 millions dans le monde, constituant un enjeu majeur de santé publique.
Quelles sont les maladies rares ?
Environ 80 % des maladies rares seraient d’origine génétique. D’après une étude systématique réalisée par Orphanet en 2022, les maladies rares ayant la plus forte prévalence sont la Trisomie 21, les anomalies du tube neural et la fente labio-palatine. A l’inverse, près de 100 maladies rares ayant la plus faible prévalence ont chacune été identifiées chez une seule famille à ce jour.
Quelle est la différence entre maladies rares et maladies orphelines ?
On estime que 97 % des maladies rares sont également des maladies orphelines, c’est-à-dire des maladies pour lesquelles il n’existe pas de traitement permettant d’en guérir. Cependant, les personnes atteintes et leurs proches peuvent bénéficier d’une prise en charge spécifique.
L’organisation des soins des personnes atteintes par une maladie rare
Du fait de la rareté et donc de la méconnaissance des maladies rares, l’errance diagnostique est fréquente. La France a été le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national maladies rares (PNMR) en 2005. Depuis, trois PNMR* se sont succédé pour encadrer et structurer la mobilisation afin d’assurer une meilleure prise en charge des patients en agissant aux niveaux du diagnostic et du traitement, et en favorisant l’innovation. Le PNMR4 est en cours d’élaboration ; tous les acteurs sont mobilisés pour renforcer les actions entreprises dans ce domaine au bénéfice des patients.
Les 23 Filières Santé Maladies Rares labellisées dans le cadre du PNMR2 en février 2014 en France et les 24 Réseaux Européens de Référence (ERN pour European Reference Network) lancés en 2017 dans 26 États membres de l’Union Européenne rassemblent des professionnels de santé spécialisés. Ces organisations jouent un rôle majeur dans le partage des connaissances, la qualité et la coordination des soins.
Au-delà des soins, en France, les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) peuvent trouver des informations actualisées sur les aides et prestations qui leur sont destinées dans le nouveau Cahier d’Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France » mis à jour en décembre 2022.
Journée internationale des maladies rares 2023 : évènements et ressources
Chaque année depuis 2008, le dernier jour du mois de février, des évènements et des actions de sensibilisation sont organisés aux quatre coins du monde à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares (JIMR).
Cette campagne de sensibilisation est coordonnée par EURORDIS-Rare Diseases Europe au niveau international, et par les alliances nationales (Alliance maladies rares en France), les associations de patients et d’autres groupes aux niveaux national et local.
Retrouvez ici les évènements organisés pour cette 16e édition dans les pays participants.
Si vous souhaitez montrer votre soutien à l’occasion de cette journée célébrée le 28 février 2023, vous pouvez utiliser le kit de campagne disponible en plusieurs langues sur le site Rare Disease Day. Vous pouvez également participer au mouvement impulsé par l’Alliance maladies rares et partager ce film de sensibilisation sur l’histoire de l’errance diagnostique des personnes atteintes d’une maladie rare : « C’est toujours la même histoire, ensemble, changeons-la !« .
Les projets de Santé Active Edition – Synergy Pharm dans le domaine des maladies rares
Par le biais de la rédaction médicale, et grâce à la confiance accordée par ses clients, Santé Active Edition – Synergy Pharm participe à sa mesure à la lutte contre les maladies rares pour une meilleure prise en charge des patients.
L’an dernier, lors de l’édition 2022 de la Journée internationale des maladies rares, nous vous parlions de la mucoviscidose et de la trithérapie elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) développée par le laboratoire Vertex Pharmaceuticals. Nous sommes heureux que ce traitement soit également désormais accessible aux enfants âgés de 6 à 11 ans et porteurs d’au moins une mutation F508del.
Nous vous parlions également des épidermolyses bulleuses héréditaires, un groupe de dermatoses héréditaires très douloureuses qui touchent les enfants dès leur plus jeune âge (« enfants papillons ») et pour lesquelles il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. Les jeunes patients doivent bénéficier de mesures préventives et de soins cutanés quotidiens spécifiques. Une lettre à l’éditeur rédigée avec le support de notre équipe de rédaction médicale et récemment publiée dans The Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (JEADV) analyse les données françaises d’épidémiologie des épidermolyses bulleuses et de suivi des patients dans les centres experts du réseau national des maladies rares. Bien que ces données montrent une amélioration du diagnostic et de la prise en charge de ces jeunes patients depuis la mise en place du PNMR2, le fardeau de la maladie reste encore très lourd pour eux et leur famille. Des moyens humains et financiers supplémentaires sont encore nécessaires pour les aider dans leur quotidien.
Nos compétences de vulgarisation médicale nous ont également permis d’accompagner l’association NMO France dans la rédaction du contenu de son site Internet. NMO France est la première et unique association de patients, en France et dans le monde francophone, qui se consacre aux personnes touchées par des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle épinière comme la NeuroMyélite Optique (NMO) – anciennement appelée Maladie de Devic –, les maladies du spectre de la NMO ou NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders), la maladie du spectre des anticorps anti-MOG (MOGAD), la myélite transverse, l’encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD), et la névrite optique (NO). Les symptômes de ces maladies surviennent généralement brutalement et peuvent s’aggraver rapidement (en quelques heures à quelques jours), pouvant entraîner des handicaps sévères comme cécité, incontinence, tétraplégie, etc. Une prise en charge rapide et adaptée permet de limiter le risque de séquelles, mais l’errance diagnostique est fréquente en raison de la variété des symptômes et de la méconnaissance de ces maladies dans les centres non spécialisés. Les progrès récents, comme la découverte d’anticorps dirigés contre l’aquaporine-4 (AQP4) et d’anticorps dirigés contre la Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG), permettent de mieux distinguer ces maladies entre elles et de les distinguer de la sclérose en plaques (SEP), ce qui favorise la mise en place d’un traitement approprié.
Comme nous l’évoquions à l’occasion de la Journée mondiale de la vue 2022, la mise en ligne de ce site Internet a généré des retours très positifs de patients qui y trouvent des réponses claires à leurs questions (« Très, très bien expliqué, clair avec des mots compréhensibles par tous ») et qui se sentent « compris » et « moins seuls ». Ce site contribue également à une meilleure visibilité de l’association et à une meilleure connaissance de ces maladies rares. Plus ces maladies seront connues, plus elles seront correctement diagnostiquées !
Le 1er mars 2023 aura lieu la première journée nationale de la NMO ! À cette occasion, une table-ronde regroupant médecins, chercheurs et patients est organisée de 17h30 à 19h. Vous pouvez consulter le programme et vous inscrire pour vous connecter à cet évènement à distance.
Des projets concernant d’autres maladies rares sont en cours chez Santé Active Edition – Synergy Pharm. Nous les partagerons prochainement avec vous.
*PNMR1 : 2005-2008, PNMR2 : 2011-2016, PNMR3 : 2018-2022
