Journée internationale des maladies rares 2022
28 février 2022
Par définition, une maladie rare a une prévalence de 1/2 000. Mais les maladies rares sont nombreuses, et toucheraient plus de 3 millions de personnes en France, plus de 300 millions dans le monde !
La majorité de ces maladies n’a pas de traitement. Néanmoins, de nombreux acteurs sont mobilisés dans la lutte contre les maladies rares afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients concernés ; la recherche dans ce domaine permet également des avancées médicales significatives.
En 2021, nous avons de nouveau eu l’opportunité de mettre nos compétences de rédaction médicale au service de plusieurs maladies rares, dont la microsomie craniofaciale, la mucoviscidose, et les épidermolyses bulleuses héréditaires.
La microsomie craniofaciale est une pathologie congénitale hétérogène caractérisée par un sous-développement unilatéral ou bilatéral des structures faciales résultant des 1er et 2e arcs branchiaux. Les patients peuvent présenter diverses malformations au niveau de l’oreille et/ou de l’œil et de ses annexes, une asymétrie faciale, une fente labiopalatine, ainsi que des anomalies dentaires. Des anomalies extra-crâniennes (vertébrales, rénales, ou cardiaques) peuvent également être présentes. Toutes ces anomalies peuvent être à l’origine de problèmes fonctionnels et psychologiques.
En raison du large spectre phénotypique de cette pathologie, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire. Coordonnée par un centre de référence ou de compétence, en collaboration avec le médecin traitant, cette prise en charge individualisée concerne différents aspects : respiratoire, alimentaire, orthophonique, auditif, ophtalmique, dentaire, psychologique. Un suivi chirurgical est également nécessaire pour corriger les malformations au fur et à mesure de la croissance de l’enfant.
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la microsomie craniofaciale a récemment été publié sur le site Internet de la Haute Autorité de Santé (HAS). Rédigé à partir des données scientifiques actuelles et de l’expérience des spécialistes qui ont participé à son élaboration, il a pour objectif d’informer les professionnels de santé sur le diagnostic, les traitements de référence, et le suivi des patients afin d’harmoniser leur prise en charge sur l’ensemble du territoire français.
La mucoviscidose est une maladie multiviscérale qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. C’est une maladie génétique autosomique récessive liée à des mutations du gène codant pour la protéine CFTR. Parmi les nombreuses mutations de CFTR décrites (>2 000), F508del est la plus fréquente : 85 à 90 % des patients ont au moins 1 mutation F508del, 40 à 50 % d’entre eux en ont 2.
Le laboratoire Vertex Pharmaceuticals a développé la trithérapie elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Kaftrio®) qui cible la protéine CFTR. En France, grâce à une autorisation temporaire d’utilisation nominative (ATUn)*, ce traitement a d’abord bénéficié aux patients de 12 ans et plus porteurs d’1 mutation F508del associée à 1 mutation qui entraîne une activité minimale de CFTR (F508del/fonction minimale) et présentant une atteinte pulmonaire avancée (valeurs faibles de volume expiratoire maximal par seconde et/ou en cours d’évaluation pour une transplantation pulmonaire). Les données des premiers patients ayant bénéficié de cette ATUn ont montré des effets bénéfiques rapides et positifs de ce traitement au niveau clinique (amélioration de la fonction pulmonaire et de l’état nutritionnel ; réduction significative du besoin d’oxygénothérapie à long terme, de ventilation non invasive, et d’alimentation entérale ; suspension de l’indication de la transplantation pulmonaire) mais aussi au niveau du ressenti des patients (amélioration significative des symptômes respiratoires, de la qualité du sommeil, réduction du fardeau du traitement, amélioration de la qualité de vie, formulation de nouveaux projets de vie).
En juillet 2021, cette trithérapie a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) en France pour les patients de 12 ans et plus porteurs de 2 mutations F508del ou 1 mutation F508del associée à 1 mutation fonction minimale. Depuis le mois dernier, la première demande d’extension d’AMM permet aux patients de 12 ans et plus porteurs d’au moins 1 mutation F508del d’avoir accès à ce traitement. Une nouvelle extension d’indication pourrait prochainement bénéficier aux patients de 6-11 ans porteurs d’au moins 1 mutation F508del.
Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité de la peau et/ou des muqueuses (lèvres, intérieur de la bouche, œsophage, anus, vagin, œil) conduisant à des décollements sous forme de bulles et à des plaies. La sévérité est variable allant de formes localisées modérées, permettant aux patients d’avoir une vie proche de la normale, à des formes généralisées sévères handicapantes et potentiellement létales.
Au niveau cutané, les bulles se forment généralement après un choc ou un frottement (vêtements, chaussures…) mais peuvent également apparaître spontanément. Selon la forme de la maladie, les patients peuvent présenter d’autres symptômes incluant atteinte musculaire et/ou dentaire, alopécie, sténose œsophagienne, dyspnée trachéale, … Ils peuvent également souffrir de complications (dénutrition, anémie, ostéoporose, syndrome inflammatoire chronique, amylose, dépression…) ou d’anomalies de la cicatrisation (plaies bourgeonnantes et/ou hémorragiques, surinfection, carcinome épidermoïde cutané).
Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour, les patients bénéficient de mesures préventives et de soins cutanés quotidiens spécifiques.
Dans le film documentaire « Et les mistrals gagnants » réalisé par Anne-Dauphine Julliand, un des enfants est atteint d’épidermolyse bulleuse.
Nous sommes ravis de participer à la lutte contre les maladies rares pour une meilleure prise en charge des patients, et remercions nos clients fidèles ainsi que nos nouveaux clients dans ce domaine pour leur confiance et la qualité de nos collaborations.
*Ancienne dénomination, préalable à la réforme de l’accès dérogatoire aux médicaments qui est entrée en vigueur le 1er juillet 2021.
